La causa del síndrome de Bloom es una mutación (cambio) en el gen BLM que produce rupturas anormales en los cromosomas de las células. También se llama síndrome de Bloom-Torre-Machacek.
Índice
- ¿Cómo se transmite el síndrome de Bloom?
- ¿Cómo se descubrio el síndrome de Bloom?
- ¿Cuál es el gen BLM?
- ¿Qué es una SB enfermedad?
- ¿Qué es el síndrome de Werner?
- ¿Cómo se hereda el síndrome de Bloom?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bloom?
- ¿Qué es el síndrome de Lynch?
- ¿Qué es la enfermedad de anemia de Fanconi?
- ¿Cómo se hereda la ataxia telangiectasia?
¿Cómo se transmite el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado. La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazí es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.
¿Cómo se descubrio el síndrome de Bloom?
Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954. Este síndrome está asociado a mutaciones del gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas de ADN (enzimas implicadas en la replicación y transcripción del ADN).
¿Cuál es el gen BLM?
Gen que da origen a una proteína que participa en el mantenimiento de la estructura del ADN cuando el ADN se copia en una célula y en la reparación del ADN dañado.
¿Qué es una SB enfermedad?
El síndrome de Brown (SB) es un trastorno de la motilidad ocular caracterizado por la incapacidad para la elevación del ojo afectado en aducción completa.
¿Qué es el síndrome de Werner?
El síndrome de Werner, también llamado progeria, es una afección hereditaria relacionada con el envejecimiento prematuro y un mayor riesgo de cáncer y otras enfermedades. Los signos del síndrome de Werner normalmente se desarrollan en la infancia o la adolescencia.
¿Cómo se hereda el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen BLM codifica la síntesis de una proteína de la familia de las helicasas RecQ que forma un complejo con otras dos proteínas, la ADN topoisomerasa IIIα y la RMI.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es una enfermedad genética hereditaria que causa tamaño reducido al nacer, estatura reducida después del nacimiento, enrojecimiento de la piel y aumento de la cantidad de infecciones de las vías respiratorias y del oído. Los síntomas podrían ser leves en algunas personas y bastante graves en otras.
¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de tener cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cánceres. El síndrome de Lynch se conoce históricamente como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC).
¿Qué es la enfermedad de anemia de Fanconi?
Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
¿Cómo se hereda la ataxia telangiectasia?
La ataxia telangiectasia es causada por mutaciones en el gen ATM y es heredada de forma autosómica recesiva . Es importante saber que los familiares de los afectados pueden ser portadores de la mutación que causa la enfermedad y pueden tener mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de pulmón.