Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías en extremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central y, especialmente, …
Índice
- Síndrome de Edwards: causas, síntomas y esperanza de vida
- ¿Cuáles son las causas que originan el síndrome de Edwards?
- ¿Cuánto tiempo vive una persona con trisomía 18?
- ¿Cuántos niños nacen con síndrome de Edwards?
- ¿Qué tipo de anomalia es el síndrome de Edwards?
- ¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Edwards?
- ¿Cuál es la causa del síndrome de Edwards?
- ¿Cómo se hereda el síndrome de Edwards?
- ¿Cómo son los niños con síndrome de Edwards?
- ¿Qué es riesgo de trisomía 18 bajo?
Síndrome de Edwards: causas, síntomas y esperanza de vida
El pronóstico y la esperanza de vida de los bebés que nacen con este síndrome es muy pequeña. De hecho, la mitad no sobrevive a la primera semana de vida y el 95% de ellos muere antes de cumplir el año. Las causas principales son las cardiopatías, la neumonía y la apnea.
¿Cuáles son las causas que originan el síndrome de Edwards?
El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards se deben a una alteración genética conocida como trisomía, en la que la persona presenta un determinado cromosoma extra. En estos casos, un cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de Patau y un cromosoma 18 extra causa el síndrome de Edwards.
¿Cuánto tiempo vive una persona con trisomía 18?
Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos.
¿Cuántos niños nacen con síndrome de Edwards?
Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), de cada 6.000 recién nacidos vivos, uno tiene el síndrome de Edwards.
¿Qué tipo de anomalia es el síndrome de Edwards?
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.
¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Edwards?
La supervivencia media es de 2,5 a 70 días entre el primer y cuarto mes de vida (2) y entre 90 y 95% muere en el primer año de vida (3). Los casos con supervivencia mayor de un año suelen sobrevivir más tiempo (2% hasta los 5 años de vida), siendo excepcionales los casos que llegan a la adolescencia (2).
¿Cuál es la causa del síndrome de Edwards?
El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal. La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.
¿Cómo se hereda el síndrome de Edwards?
Síndrome de Patau y Síndrome de Edwards, ¿son hereditarios? En la mayoría de los casos el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards no son hereditarios. Se trata de síndromes que aparecen esporádicamente durante la formación de las células germinales (óvulo o espermatozoide).
¿Cómo son los niños con síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.
¿Qué es riesgo de trisomía 18 bajo?
La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica.