El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.
Índice
- ¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Noonan?
- ¿Cómo saber si tengo síndrome de Noonan?
- ¿Qué afecta el síndrome de Noonan?
- ¿Por qué tengo la frente salida?
- ¿Cómo se llama la enfermedad de los ojos separados?
- ¿Por que algunas personas tienen el cuello corto?
- ¿Cuántos sindromes hay y cómo se llaman?
- ¿Qué es síndrome Noonan?
- ¿Cómo se puede diagnosticar el síndrome de Noonan?
- ¿Qué quiere decir mutacion genetica?
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Noonan?
El diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza basado en las siguientes características: Estatura baja. Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) Discapacidad intelectual leve (aproximadamente en 25% de los casos)
¿Cómo saber si tengo síndrome de Noonan?
Los síntomas incluyen:
- Retardo en la pubertad.
- Ojos inclinados hacia abajo o de base amplia.
- Pérdida de la audición (varía)
- Orejas de implantación baja o de forma anormal.
- Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)
- Párpados caídos (ptosis)
- Estatura baja.
- Pene pequeño.
¿Qué afecta el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es una afección con la que nacen algunos bebés. Causa cambios en la cara y el pecho, incluyendo habitualmente problemas en el corazón, y aumenta ligeramente el riesgo de tener cáncer de sangre (leucemia).
¿Por qué tengo la frente salida?
La prominencia frontal se ve solamente en unos cuantos síndromes poco comunes, como acromegalia, un trastorno de larga duración (crónico) causado por la presencia de demasiada hormona del crecimiento, que lleva a un agrandamiento de los huesos de la cara, la mandíbula, las manos, los pies y el cráneo.
¿Cómo se llama la enfermedad de los ojos separados?
El hipertelorismo hace referencia al aumento en la distancia entre las órbitas óseas, donde se ubican los ojos. Puede tener numerosas causas. Durante el desarrollo embrionario, los ojos están muy separados y se van acercando gradualmente.
¿Por que algunas personas tienen el cuello corto?
El síndrome puede ser causado por mutaciones en el gen GDF6 o GDF3 y heredado de una manera autosómica dominante ; o, puede ser causada por mutaciones en el gen MEOX1 y ser heredado de una manera autosómica recesiva . A veces no se identifica mutaciones en estos genes y no hay otros casos en la familia (esporádico).
¿Cuántos sindromes hay y cómo se llaman?
Síndromes genéticos más comunes
- Síndrome de Down (Trisomia 21)
- Síndrome de Turner.
- Síndrome de X frágil.
- Síndrome de Williams.
- Síndrome de Angelman.
- Síndrome de Prader-Willi.
- Síndrome de Edwards.
¿Qué es síndrome Noonan?
Es una enfermedad que se puede presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
¿Cómo se puede diagnosticar el síndrome de Noonan?
En ocasiones, el síndrome de Noonan no se diagnostica sino hasta la adultez, solo después de que la persona tiene un hijo con una afección más obvia. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.
¿Qué quiere decir mutacion genetica?
Mutación. Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.