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Índice
- Enfermedad de Wilson: síntomas y tratamiento
- ¿Qué produce la enfermedad de Wilson?
- ¿Qué órganos afecta la enfermedad de Wilson?
- ¿Cómo se diagnostica enfermedad de Wilson?
- ¿Qué gen afecta la enfermedad de Wilson?
- ¿Cómo prevenir la enfermedad de Wilson?
- ¿Cómo se origina la enfermedad de Wilson?
- ¿Cómo está la ceruloplasmina en la enfermedad de Wilson?
- ¿Qué es el gen ATP7B?
- ¿Cómo afecta la enfermedad de Wilson al hígado?
- ¿Cómo afecta el cobre al cerebro?
Enfermedad de Wilson: síntomas y tratamiento
¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson? El tratamiento hoy en día incluye la reducción de la ingesta de cobre con los alimentos y el uso de fármacos que capturan el cobre favoreciendo su eliminación a través de la orina (D-penicilamina o trientina) o limitando la absorción de cobre en el intestino (zinc).
¿Qué produce la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional. El cuerpo necesita un poco de cobre para mantenerse sano pero tener demasiado puede ser tóxico. Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo.
¿Qué órganos afecta la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Esto ocasiona daño y muerte tisular y cicatrización. Los órganos afectados dejen de funcionar normalmente.
¿Cómo se diagnostica enfermedad de Wilson?
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
- La enfermedad de Wilson se sospecha cuando se presentan alteraciones en las pruebas de función hepática asociada a síntomas neurológicos.
- Los niveles de ceruloplasmina en sangre están disminuidos en la mayoría de los pacientes (90%).
¿Qué gen afecta la enfermedad de Wilson?
Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.
¿Cómo prevenir la enfermedad de Wilson?
No hay medidas para prevenir la enfermedad de Wilson pero el diagnóstico precoz a través de un análisis genético y el tratamiento temprano, incluso durante el embarazo, permiten a los afectados mantener, en general, un buen estado de salud a lo largo de la vida.
¿Cómo se origina la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen.
¿Cómo está la ceruloplasmina en la enfermedad de Wilson?
Ceruloplasmina. La ceruloplasmina sérica (valores normales: 20 a 35 mg/dL) suele estar baja en la enfermedad de Wilson, aunque puede ser normal. También puede estar disminuida en los portadores heterocigotas y en aquellos con otros trastornos hepáticos (p.
¿Qué es el gen ATP7B?
El gen ATP7B es el único gen descrito causante de la EW y codifica para una ATPasa transportadora de cobre. Este gen se halla localizado en el cromosoma 13 (13q14.3), tiene 80kb, contiene 21 exones y produce una proteína de 1.465 aminoácidos7-10.
¿Cómo afecta la enfermedad de Wilson al hígado?
En la enfermedad de Wilson, un trastorno hereditario poco frecuente, el hígado no excreta el exceso de cobre en la bilis como lo haría en condiciones normales, lo que da lugar a una acumulación de cobre en el hígado y al consiguiente daño hepático.
¿Cómo afecta el cobre al cerebro?
El cobre se acumula en el cerebro y rompe la barrera sangre-cerebro. Ello causa la acumulación de la proteína beta-amiloide, origen del alzhéimer. Este metal provoca atascos de este tipo de proteína que el sistema de eliminación de residuos del cerebro no puede borrar.